Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях

О.В. Мельник, А.Б. Малашичева, Ю.В. Фомичева, А.А. Худяков, А. Я. Гудкова, Д.И. Руденко, М.А. Симоненко, Е.Н. Михайлов, Д.С. Лебедев, Е.С. Васичкина, Т.М. Первунина, А.А. Костарева

Результат исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатья

Выдержка

Мутации в гене ламина А/С являются причиной развития нескольких фенотипов как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Доминирование в клинической картине заболевания кардиологической симптоматики и кажущаяся на первый взгляд ясность в понимании нозологии могут являться причиной недооценки субклинических маркеров заинтересованности других систем и соответственно привести к неправильной интерпретации истинной этиологии заболевания, не проведению генетической диагностики, несвоевременному определению верной тактики ведения пациента и прогноза. В статье представлены клинические случаи, демонстрирующие как наиболее типичные проявления ламинопатий, так и редкие сочетания симптомов, представляющие собой определенную диагностическую сложность.
Язык оригиналарусский
Страницы (с-по)72-77
Журнал РОССИЙСКИЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ
Том24
Номер выпуска10
DOI
СостояниеОпубликовано - 1 янв 2019
Опубликовано для внешнего пользованияДа

Отпечаток

Adipose Tissue
Myocardium
Phenotype
Bone and Bones
Muscles
Mutation
Genes

Предметные области Scopus

  • Кардиология и сердечно-сосудистая медицина

Ключевые слова

  • ламин А/С
  • кардиомиопатия
  • аритмия
  • нейропатия
  • сердечная недостаточность
  • мутации

Цитировать

Мельник, О. В., Малашичева, А. Б., Фомичева, Ю. В., Худяков, А. А., Гудкова, А. Я., Руденко, Д. И., ... Костарева, А. А. (2019). Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях. РОССИЙСКИЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, 24(10), 72-77. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-10-72-77
Мельник, О.В. ; Малашичева, А.Б. ; Фомичева, Ю.В. ; Худяков, А.А. ; Гудкова, А. Я. ; Руденко, Д.И. ; Симоненко, М.А. ; Михайлов, Е.Н. ; Лебедев, Д.С. ; Васичкина, Е.С. ; Первунина, Т.М. ; Костарева, А.А. / Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях. В: РОССИЙСКИЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ. 2019 ; Том 24, № 10. стр. 72-77.
@article{2a9ecdf318924debbabc5edc9c788364,
title = "Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях",
abstract = "Мутации в гене ламина А/С являются причиной развития нескольких фенотипов как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Доминирование в клинической картине заболевания кардиологической симптоматики и кажущаяся на первый взгляд ясность в понимании нозологии могут являться причиной недооценки субклинических маркеров заинтересованности других систем и соответственно привести к неправильной интерпретации истинной этиологии заболевания, не проведению генетической диагностики, несвоевременному определению верной тактики ведения пациента и прогноза. В статье представлены клинические случаи, демонстрирующие как наиболее типичные проявления ламинопатий, так и редкие сочетания симптомов, представляющие собой определенную диагностическую сложность.",
keywords = "Arrhythmia, Cardiomyopathy, Heart failure, Lamin A/C, Mutations, Neuropathy, ламин А/С, кардиомиопатия, аритмия, нейропатия, сердечная недостаточность, мутации",
author = "О.В. Мельник and А.Б. Малашичева and Ю.В. Фомичева and А.А. Худяков and Гудкова, {А. Я.} and Д.И. Руденко and М.А. Симоненко and Е.Н. Михайлов and Д.С. Лебедев and Е.С. Васичкина and Т.М. Первунина and А.А. Костарева",
note = "Мельник О.В., Малашичева А.Б., Фомичева Ю.В., Худяков А.А., Гудкова А.Я., Руденко Д.И., Симоненко М.А., Михайлов Е.Н., Лебедев Д.С., Васичкина Е.С., Первунина Т.М., Костарева А.А. Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях. Российский кардиологический журнал. 2019;(10):72-77. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-10-72-77",
year = "2019",
month = "1",
day = "1",
doi = "10.15829/1560-4071-2019-10-72-77",
language = "русский",
volume = "24",
pages = "72--77",
journal = "РОССИЙСКИЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ",
issn = "1560-4071",
publisher = "Russian Society of Cardiology",
number = "10",

}

Мельник, ОВ, Малашичева, АБ, Фомичева, ЮВ, Худяков, АА, Гудкова, АЯ, Руденко, ДИ, Симоненко, МА, Михайлов, ЕН, Лебедев, ДС, Васичкина, ЕС, Первунина, ТМ & Костарева, АА 2019, 'Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях', РОССИЙСКИЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, том. 24, № 10, стр. 72-77. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-10-72-77

Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях. / Мельник, О.В.; Малашичева, А.Б.; Фомичева, Ю.В.; Худяков, А.А.; Гудкова, А. Я.; Руденко, Д.И.; Симоненко, М.А.; Михайлов, Е.Н.; Лебедев, Д.С.; Васичкина, Е.С.; Первунина, Т.М.; Костарева, А.А.

В: РОССИЙСКИЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ, Том 24, № 10, 01.01.2019, стр. 72-77.

Результат исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатья

TY - JOUR

T1 - Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях

AU - Мельник, О.В.

AU - Малашичева, А.Б.

AU - Фомичева, Ю.В.

AU - Худяков, А.А.

AU - Гудкова, А. Я.

AU - Руденко, Д.И.

AU - Симоненко, М.А.

AU - Михайлов, Е.Н.

AU - Лебедев, Д.С.

AU - Васичкина, Е.С.

AU - Первунина, Т.М.

AU - Костарева, А.А.

N1 - Мельник О.В., Малашичева А.Б., Фомичева Ю.В., Худяков А.А., Гудкова А.Я., Руденко Д.И., Симоненко М.А., Михайлов Е.Н., Лебедев Д.С., Васичкина Е.С., Первунина Т.М., Костарева А.А. Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях. Российский кардиологический журнал. 2019;(10):72-77. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-10-72-77

PY - 2019/1/1

Y1 - 2019/1/1

N2 - Мутации в гене ламина А/С являются причиной развития нескольких фенотипов как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Доминирование в клинической картине заболевания кардиологической симптоматики и кажущаяся на первый взгляд ясность в понимании нозологии могут являться причиной недооценки субклинических маркеров заинтересованности других систем и соответственно привести к неправильной интерпретации истинной этиологии заболевания, не проведению генетической диагностики, несвоевременному определению верной тактики ведения пациента и прогноза. В статье представлены клинические случаи, демонстрирующие как наиболее типичные проявления ламинопатий, так и редкие сочетания симптомов, представляющие собой определенную диагностическую сложность.

AB - Мутации в гене ламина А/С являются причиной развития нескольких фенотипов как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Доминирование в клинической картине заболевания кардиологической симптоматики и кажущаяся на первый взгляд ясность в понимании нозологии могут являться причиной недооценки субклинических маркеров заинтересованности других систем и соответственно привести к неправильной интерпретации истинной этиологии заболевания, не проведению генетической диагностики, несвоевременному определению верной тактики ведения пациента и прогноза. В статье представлены клинические случаи, демонстрирующие как наиболее типичные проявления ламинопатий, так и редкие сочетания симптомов, представляющие собой определенную диагностическую сложность.

KW - Arrhythmia

KW - Cardiomyopathy

KW - Heart failure

KW - Lamin A/C

KW - Mutations

KW - Neuropathy

KW - ламин А/С

KW - кардиомиопатия

KW - аритмия

KW - нейропатия

KW - сердечная недостаточность

KW - мутации

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85075764785&partnerID=8YFLogxK

U2 - 10.15829/1560-4071-2019-10-72-77

DO - 10.15829/1560-4071-2019-10-72-77

M3 - статья

AN - SCOPUS:85075764785

VL - 24

SP - 72

EP - 77

JO - РОССИЙСКИЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ

JF - РОССИЙСКИЙ КАРДИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ

SN - 1560-4071

IS - 10

ER -