Насколько нам известно, на данный момент не существует всеобъемлющего практического решения, позволяющего оценить целостность генома как количественный признак. Такой методологический подход явился бы важным шагом на пути к пониманию механизмов поддержания и защиты генома как целого. В рамках данного проекта планируется применить интеллектуальные методы обработки сигналов и машинного обучения к большим массивам данных клинического секвенирования для того, чтобы выработать новые количественные оценки степени повреждений генома.

Нашей целью является создание новой метрики для всестороннего анализа аберраций генома, позволяющей выявить взаимоотношения между архитектурой генома, механизмами поддержания его целостности и фенотипическими признаками. Важным элементом проекта явится работа над созданием рекомендаций для практического применения создаваемой метрики в клинической диагностике, прогностике и выборе терапии.