Исследование целостности генома при онкологических и нейропсихиатрических заболеваниях: 2020 г. этап 1

Проект: исполнение гранта/договораисполнение этапа гранта/договора

Сведения о проекте

описание

Насколько нам известно, на данный момент не существует всеобъемлющего практического решения, позволяющего оценить целостность генома как количественный признак. Такой методологический подход явился бы важным шагом на пути к пониманию механизмов поддержания и защиты генома как целого. В рамках данного проекта планируется применить интеллектуальные методы обработки сигналов и машинного обучения к большим массивам данных клинического секвенирования для того, чтобы выработать новые количественные оценки степени повреждений генома.

Нашей целью является создание новой метрики для всестороннего анализа аберраций генома, позволяющей выявить взаимоотношения между архитектурой генома, механизмами поддержания его целостности и фенотипическими признаками. Важным элементом проекта явится работа над созданием рекомендаций для практического применения создаваемой метрики в клинической диагностике, прогностике и выборе терапии.

описание для неспециалистов

Надёжное и эффективное поддержание целостности генома является необходимым фактором для передачи наследственных признаков в ряду поколений и для нормального гомеостатического функционирования клеток и организмов. Изменения в метаболизме и энергетическом балансе клеток также имеют серьёзное влияние на целостность генома. Нарушения в работе механизмов, обеспечивающих поддержание стабильности и целостности генома, лежат в основе многих патологий развития, а также таких заболеваний, как рак и нейропсихиатрические расстройства. Несмотря на существенный прогресс в исследовании непосредственных причин и последствий повреждений генома, многие ключевые механизмы, регулирующие гомеостатический статус хроматина и то, каким образом его отдельные участки становятся восприимчивыми или устойчивыми к повреждениям, остаются относительно малоисследованными. Исследования в следующих направлениях имеет важнейшее значение для ускорения разработки новых терапевтических средств и стратегий: связь изменений метаболического статуса с процессами репарации и целостности хроматина; влияние эпигенетического ландшафта на накопление изменений в геноме; и, более конкретно, влияние паттернов эпигенетических модификаций на тип и частоту геномных перестроек в тех или иных регионах, что особенно важно для разработки новых лекарственных препаратов и стратегий лечения.
АкронимRSF_RG_2020 - 1
СтатусАктивный
Действительная дата начала/окончания27/05/2031/12/20

Ключевые слова

  • целостность генома
  • геномные перестройки
  • полногеномное секвенирование
  • когортные исследования населения
  • онкология
  • нейропсихиатрические заболевания
  • метрология в прецизионной медицине
  • биомаркеры
  • клинические фенотипы
  • системная генетика
  • обработка сигналов
  • машинное обучение