Введение. Полиморфизм гена PNPLA3 является важным предиктором неблагоприятного течения метаболически ассоциированной жировой болезни печени (МАЖБП) [1]. Данные о его влиянии различаются в разных популяциях [2], а исследования на российских пациентах ограничены отдельными выборками.
Цель. Оценить вклад полиморфизма PNPLA3 I148M (rs738409 C>G) в развитие компенсированного продвинутого хронического заболевания печени (КПХЗП) у российской когорты (г. Санкт-Петербург).
Дизайн. Одноцентровое проспективное наблюдательное исследование выполнено на базе Клиники высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова СПбГУ.
Материалы и методы. Включено 122 пациента с МАЖБП (средний возраст — 62,2±13,1, мужчины — 41, женщины — 81). Оценены кардиометаболические факторы риска (окружность талии, индекс массы тела, сахарный диабет 2 типа (СД2), артериальная гипертензия, дислипидемия, ожирение) и проведены лабораторные исследования: клинический анализ крови, АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТ, билирубин, альбумин, С-реактивный белок, глюкоза, липидограмма. Полиморфизм PNPLA3 I148M (rs738409 C>G) определяли методом real-time ПЦР в образцах слюны в лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова. Выполнена транзиентная эластография с функцией контролируемого затухания ультразвука; КПХЗП диагностировалось при жесткости печени ≥8 кПа и была выявлена у 28 пациентов. Биопсия печени проведена 31 пациенту. Статистическая обработка выполнена в SPSS v.26.