Секвенирование нового поколения (NGS) для изучения гена ACVR2A у беременных с гестозом

А.С. Глотов, Е.С. Вашукова, М.М. Данилова, В.С. Пакин, А.Э. Машарский, П.В. Федотов, М.С. Зайнулина, О.Н. Аржанова, Е.В. Мозговая, В.С. Баранов

Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

Abstract

Введение. Гестоз (преэклампсия) - одно из частых осложнений беременности. В основе заболевания лежит патология сосудистой системы у беременной женщины. Одним из генов-кандидатов гестоза является ген, кодирующий белок рецептора 2А типа к активину А. Функции продукта гена ACVR2A хорошо соответствует известным патофизиологическим механизмам гестоза. Ранее было показано, что пять SNP (rs10497025, rs13430086 и LF004, LF013, LF020) гена ACVR2A - рецептора 2А типа к активину А, ассоциированы с гестозом. Целью настоящей работы явилось изучение возможностей метода NGS для секвенирования первичной нуклеотидной последовательности гена ACVR2A, ассоциированного с риском развития гестоза у беременных женщин. Методoм полногеномного секвенирования (секвенирование нового поколения - NGS) проведено исследование первичной структуры гена ACVR2A у беременных с гестозом различного патогенеза Результаты: выявлено 484 нуклеотидных вариации (SNP), 129 из которых описаны ранее. Используя аннотирование «медицинской» значимости данных
Original languageRussian
Pages (from-to)33-40
JournalМОЛЕКУЛЯРНАЯ МЕДИЦИНА
Issue number5
StatePublished - 2014

Cite this