В психологии одним из направлений исследований развития языка и речи стало изучение особенностей нарушений развития речевых и языковых навыков. На настоящий момент исследование эндофенотипов психических расстройств различного генеза, в том числе нарушений развития, является одной из приоритетных областей в академической науке.
Тем не менее, этиология нарушений развития языка и речи (НРЯиР) остается до конца не изученной. Данное
исследование направлено на выявление нейрофизиологических, поведенческих, генетических, когнитивных, а также речевых особенностей детей от 2 до 18 лет, проживающих в изолированной популяции, расположенной на севере
России. Данная популяция отличается более высокой частотой встречаемости языковых нарушений в сравнении с генеральной совокупностью (Kornilov et al., 2015). Следует отметить, что причинами нарушений языка и речи могут быть сенсорные нарушения, генетические предпосылки, особенности социальных условий, в которых развивался ребенок, а также уровень образования и языковая среда. В данном исследовании мы охватили все
вышеперечисленные области. В 2019 году было совершено 3 экспедиции, суммарная продолжительность которых
составила более 3 месяцев. Выборка исследования включала в себя 72 участника от 2 до 18 лет, методы были
выровнены относительно возраста. На первом этапе испытуемые или их законные представители заполняли
демографическую анкету, содержащую вопросы про пол, возраст, наличие медицинских диагнозов и опросники,
отражающие информацию о поведении и академических навыках участника. На втором этапе участники выполняли тест Кеттелла (Culture fair intelligence test), направленный на оценку невербального интеллекта, или аналоги,
соответствующие возрасту участника (UNIT, Mullen Scales of Early Learning). На третьем этапе участники от 14 до 18 лет
выполняли задания лингвистической батареи АРФА-РУС; стандартизованный тест оценки языкового развития (ОРРЯ)
для детей от 7 до 13 лет; или методику PLS (Preschool language Skills) для дошкольников от 2 до 7 лет. С каждым из участников исследования также проводилось полуструктурированное интервью (в формате свободной игры для дошкольников) с целью сбора образцов речи. На четвертом этапе проводилось ЭЭГ-исследование, направленное на изучение лексико-семантического развитие, обработку морфосинтактической и фонетической информации.
Последний этап заключался в сборе генетического материала (слюны) участника. НРЯиР могут повлечь за собой сложности в освоении одного или нескольких структурных доменов речи (например, фонологического,
морфологического, лексического или семантического). Предварительный анализ полученных данных показал, что
нарушения в сферах экспрессивной или рецептивной речи демонстрируют 50% выборки детей дошкольного возраста,
нарушения языка и речи различного генеза показывают 38, 1% выборки детей в возрасте от 7 до 13 лет и у 48,28%
популяции старших школьников (от 14 до 18 лет) наблюдается снижение различных областей речевого развития.
Вследствие анализа собранных родословных была сформирована выборка для дальнейшего анализа, которая составила 72 индивида. Разработанный дизайн проекта секвенирования первой когорты испытуемых представляет собой 8 дорожек секвенирования по 9 библиотек (или индивидуальных экзомов) в каждой. Был рассчитан необходимый набор реагентов для полного цикла обогащения 72 экзомных библиотек и составлен соответствующий заказ реагентов. Результаты данного проекта внесут вклад в представления о взаимосвязи поведенческих и нейрофизиологических аспектов развития языка и речи, что будет способствовать пониманию базовых механизмов формирования речевых
навыков. Кроме того, результаты проекта могут послужить основой для создания диагностики и профилактики
нарушений языка и речи.